تبادل لینک هوشمند
برای تبادل لینک ابتدا ما را با عنوان حمایت از بیماران چشمی آرپی و آدرس lpsk1348.LXB.ir لینک نمایید سپس مشخصات لینک خود را در زیر نوشته . در صورت وجود لینک ما در سایت شما لینکتان به طور خودکار در سایت ما قرار میگیرد.
<-PollItems->
<-PollName->
خبرنامه وب سایت:
آمار
وب سایت:
بازدید دیروز : 21
بازدید هفته : 126
بازدید ماه : 1253
بازدید کل : 166589
تعداد مطالب : 2020
تعداد نظرات : 4019
تعداد آنلاین : 2
...:::: سندروم ژیلبرت چیست؟ ::::...
سندرم ژیلبرت اختلالی شایع بوده كه حدود ۷٪ جمعیت را مبتلا می سازد و عبارت است از افزایش غلظت بیلی روبین خون (یك ماده زاید حاصل از تجزیه گلبولهای قرمز خون) كه به صورت زردی (بویژه در چشم ها )خود را نشان می دهد. این بیماری در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می شود اما تمایل چشمگیری به جنس مذكر دارد این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممكن است تا 40-20 سالگی آشكار نشوند.
بیماری "ژیلبرت" بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود. یعنی اگر یکی از والدین دارای این بیماری باشد احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن50% است.
این بیماری در واقع یک سندرم كاملا خوش خیم است و آنزیمهای كبدی طبیعی هستند و در اکثر مواقع به طور اتفاقی در آزمایشات معمول پیدا می شود .
زردی رنگ چشمها که در بیماران بروز می کند گاهی كم و گاهی زیاد است ولی این بیماران هیچ علامتی مبنی بر بیماری كبدی مانند تهوع، استفراغ، بی اشتهایی و یا درد در قسمت بالایی شكم و ... ندارد.
در آزمایشهایی كه پزشك برای بیمار درخواست می كند، تنها نكته مثبت بالا بودن «بیلی روبین» غیرمستقیم است، در حالی كه آنزیمهای كبدی زیاد هستند و همچنین آثاری از تخریب گلبولهای قرمز وجود ندارد.
علت سندرم ژیلبرت چیست؟
بیلی روبین یکی از رنگدانه‌های صفراوی است که از تجزیه هموگلوبین حاصل می‌شود. گلبولهای قرمز پس از طی عمر خود در طحال، توسط ماکروفاژهای طحالی تخریب می‌شوند. هموگلوبین موجود در گلبولهای قرمز پس از تخریب اریتروسیت ها آزاد شده و به یک هِم و اسید آمینه تجزیه می‌شود. حلقه‌ی هِم نیز تجزیه شده و تبدیل به یک مولکول بیلی وردین و یک مولکول CO می‌شود.
بیلی وردین تجزیه شده نیز توسط آنزیم بیلی وردین ردوکتاز تبدیل به بیلی روبین می‌شود. این بیلی روبین، بیلی روبین غیر کنژوگه بوده که در آب نامحلول می‌باشد.بیلی روبین غیر کنژوگه در خون به آلبومین که اصلی‌ترین ناقل در خون می‌باشد متصل شده و توسط آن به سمت کبد انتقال می‌یابد.
قبل از ورود به کبد بیلی روبین از آلبومین جدا شده و وارد سلول‌های کبدی می‌گردد. در داخل سلول‌های کبدی نیز به 2 پروتئین Y , Z متصل شده و در داخل سلول‌های کبدی انتقال می‌یابد تا در نهایت از این 2 پروتئین نیز جدا شده و توسط آنزیم مسئول گلوکورونیداسیون با 2 مولکول اسید گلوکورونیک پیوند برقرار کرده و تبدیل به بیلی روبین کنژوگه می‌شود.
بیلی روبین کنژوگه محلول در آب بوده و در حالت سلامت به مقدار بسیار ناچیز( حدود 2/0 ) در خون وجود دارد. بیلی روبین بعد از کنژوگاسیون وارد صفرا شده و از آن جا وارد روده کوچک می‌شود. قسمتی از بیلی روبین کنژوگه تحت اثرز آنزیم گلوکورونیداز به حالت غیر کنژوگه و در نهایت تحت اثر تغییرات بیشتر به اوروبیلینوژن تبدیل می‌شود. قسمتی از آن بازجذب شده و به صورت اوروبیلین از طریق ادرار دفع می‌شود و قسمتی از اوروبیلینوژن نیز وارد روده بزرگ شده و به استرکوبیلینوژن تبدیل می‌شود و در نهایت به صورت استرکوبیلین از طریق مدفوع دفع می‌شود و باعث ایجاد رنگ قهوه‌ای در مدفوع می‌گردد.
بیلی روبین در حالت سلامت در ادرار به میزان بسیار کم وجود دارد و باعث ایجاد رنگ زرد ادرار می‌شود.
در سندرم ژیلبرت معمولا فعالیت آنزیم گلوکورونیداسیون به میزان کمی از حالت طبیعی کمتر می‌باشد و در نتیجه میزان بیلی روبین غیر کنژوگه افزایش می‌یابد که البته در این بیماران میزان بیلیروبین توتال از 3 تا 5/3 تجاوز نکرده که قسمت عمده آن نیز بیلی روبین غیر کنژوگه می‌باشد و بیلی روبین کنژوگه به دلیل سلامت کبد در محدوده نرمال قرار دارد. همچنین گفته می‌شود که در این گروه از بیماران، بیلی روبین غیرکنژوگه به دنبال شرایطی مانند استرس، عفونت‌ها، و کاهش کالری مصرفی افزایش می‌یابد.
علت زردی در بیماران سندرم ژیلبرت
كبد در دفع بیلی روبین در صفرا خوب عمل نمی كند، كه این باعث می شود سطح بیلی روبین خون از حالت طبیعی بالاتر باشد. اگر سطح بیلی روبین خون از یك حد معینی فراتر رود، زردی ممكن است ظاهر شود البته این نشانگان عواقب و عوارض خاص و خطرناکی برای فرد در برندارد.اگر در ارتباط با این بیماری مشكلی در كبد وجود داشته باشد معمولاً خفیف است.
علائم سندرم ژیلبرت
معمولاً سایر اعضای خانواده و در بیشتر اوقات مادر خانواده متوجه زردی چشمها در فرزندان می‌شود که این زردی گاهی کم و گاهی زیاد است. بیمار هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مثل تهوع، استفراغ، بی اشتهایی و ... ندارد و در آزمایشهایی که پزشک برای بیمار درخواست می‌کند، تنها نکته مثبت، بالا بودن "بیلی روبین" غیرمستقیم است، در حالی که آنزیمهای کبدی زیاد هستند و همچنین آثاری از تخریب گلبولهای قرمز وجود ندارد.
راه های تشخیص بیماری
این سندرم با معاینه کبد و طحال و انجام برخی آزمایش‌های خونی قابل تشخیص است. سونوگرافی کبد و طحال نیز از دیگر روش‌های تشخیصی است. همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار میگیرد، به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران می‌شود.
تاثیر ریفامپین در افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران مبتلا به ژیلبرت در مقایسه با افراد سالم مورد بررسی قرار میگیرد. اگر چه ریفامپین می‌تواند معیار مناسبی برای تشخیص سندرم ژیلبرت (با حساسیت بالا) باشد، اما افزایش بیلی روبین به بالاتر از حد طبیعی بعد از تجویز ریفامپین یک نقص محسوب می‌شود.
درمان بیماری
بیماری ژیلبرت، بیماری جدی نیست و درمان آن، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امكان‌پذیر است.
بر این اساس در صورتی كه علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیكی باشد كاهش میزان فعالیت فیزیكی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است.
درمان سندرم ژیلبرت نشانگان ژیلبرت یک اختلال خوش خیم ارثی است، اما بسیاری از مبتلایان این سندرم، نسبت به علائم ظاهری آن شکایت دارند مانند زردی در چشمها و پوست ( به علت افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه در خون ). از آن رو می‌توان با رعایت برخی نکات موجب تخفیف در بروز آن شد: اجتناب از گرسنگی و تشنگی و خستگی مفرط ( مانند ورزش‌های سنگین و طولانی مدت ) ـ جلوگیری از فشارهای عصبی، اضطراب و افسردگی ـ پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر ـ داشتن خواب کامل شبانه.
مصرف "اسید فولیك" نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد.
اسيد فوليک نيز در بهبود برخي از مبتلايان موثر بوده است. کمبود اسيد فوليک يکي از عوامل اين سندرم يک اختلال خوش خيم ارثي است و رابطه اي با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد ديگر مي توانند زندگي طبيعي (ازدواج، تولد فرزند ) داشته و جاي هيچ نگراني وجود ندارد.
پرهیز از گرسنگی، مصرف مایعات و مواد قندی بیشتر و كاهش فشارهای عصبی، در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر است.
سرماخوردگی نیز در برخی از این افراد سبب بالا رفتن "بیلیروبین" خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری ژیلبرت می شود.
رژیم غذایی
رژیم غذایی سرشار از پروتئین و کم چرب، مصرف مایعات و انواع ویتامین‌ها به صورت طبیعی در بهبود افراد مبتلا موثر می‌باشد. از انواع مواد غذایی موثر در درمان سندرم ژیلبرت می‌توان از کلم، گل کلم، کلم بروکلی، هویج، چغندر، آلو، زرشک، ذغال اخته، دم کرده گل قاصدک، شاه انگبین، روغن ماهی و گردو نام برد.
داروها
فنوباربیتال : سبب کاهش بیلی روبین می‌شود، فنوباربیتال فعال کننده آنزیم UDPGT است که در نتیجه عمل آن بیلی روبین بیشتری کونژوگه می‌گردد و افزایش دفع بیلی روبین از راه ادرار را سبب می‌شود.
کلوفیبرات : در تحقیقاتی که توسط دکتر Kutzk و همکارانش صورت گرفت نشان داد ï®گï» ï»®ï»"ï¯؟ï؛’ï؛®ات در کاهش زردی در مبتلایان به سندرم ژیلبرت بسیار موثر است. کلوفیبرات با مکانیسم القای آنزیمهای کبدی باعث افزایش کنژوگاسیون بیلی روبین و ترشح آن می‌شود و نیز القا کننده پروتئین ناقل Z می‌باشد.
کلوفیبرات در القای کونژوگاسیون سه برابر مؤثرتر از فنوباربیتال است.
گلیسین، اسید گلوتامیک، سیستئین، متیونین : در پژوهش‌های جدید دیده شده که استفاده از اسید آمینه‌های گلیسین، اسید گلوتامیک و سیستئین که از اجزای سازنده گلوتاتیون می‌باشند و همچنین ﻣï؛کï¯؟ﻮﻧï¯؟ﻦ، مسیر تولید آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز را فعال می‌سازد و در نتیجه‌ی تولید این آنزیم، بیلی روبین کاهش می‌یابد.
اسید آمینه تورین نیز نقش مهمی را در بهبود عملکرد کبد در دفع سموم ایفا می‌کند.
اسید فولیک نیز در بهبود برخی از مبتلایان موثر بوده است. کمبود اسید فولیک یکی از عوامل افزایش دهنده تولید بیلی روبین در روند خونسازی غیر مؤثر می‌باشد.
*نکته : مصرف این داروها بدون مشورت با پزشک توصیه نمی‌شود.
سندرم ژیلبرت و طول عمر
این سندرم یک اختلال خوش خیم ارثی است و رابطه‌ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر می‌توانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند ) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد.
انتقال سندرم ژیلبرت به فرزندان
سندرم ژیلبرت به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود، یعنی اگر یکی از والدین دارای این بیماری باشد، احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن 50 درصد است.
ممکن است همه بیمارانی که دارای ژن معیوب می‌باشند، علامت دار نباشند.
منبع: میگنا
نظرات شما عزیزان:
